克日 ，中国科学院院士、复旦大学隶属妇产科医院黄荷凤团队研发了一种全新的无创产前筛查（NIPT）要领 ，首次实现了对染色体病和单基因病的同步筛查 ，同时大幅提高了无创产前筛核对目的疾病的检测性能。相关研究论文克日在线揭晓于《细胞发明》杂志上。
出生缺陷是指出生前爆发的身体结构、器官功效或代谢异常 ，是导致新生儿和婴幼儿殒命、残疾的主要缘故原由。2010年全球疾病肩负研究显示 ，6.4%的新生儿殒命归因于出生缺陷 ，在所有殒命缘故原由中排名第五。
近年来 ，随着我国出生缺陷防治系统的一直完善 ，三级防控步伐深入实验 ，出生缺陷的防治事情取得了一定效果。但由于我国生齿基数大 ，每年新增出生缺陷患儿数仍有10万例左右。
无创产前筛查可将染色体病抹杀在“摇篮”里
从20世纪60年月最先 ，医生就接纳羊膜穿刺术抽取子宫内羊水举行唐氏综合征检测 ，可是这类侵入性的有创产前检测不但需要在特定医疗机构举行、由专业医生操作 ，并且还会带来一定的流产或者宫内熏染危害 ，不适用于大规模的孕妇普筛。
20世纪70年月 ，科研职员发明 ，孕妇外周血中妊娠相关血浆卵白A和甲胎卵白的浓度与唐氏综合征的患病危害有关。随后 ，科研职员最先接纳这些血清学指标来筛查唐氏综合征 ，即早孕期或中孕期的“血清学唐筛”。可是血清学唐筛也有显着的缺陷——假阳性率很高。血清学唐筛效果为高危害的胎儿有约莫40%是正常的。因此被诊断为唐筛高危害的产妇还需要举行羊膜穿刺术举行进一步的产前诊断 ，这又增添了侵入性操作相关的危害。
1997年 ，香港中文大学卢煜明教授发明孕妇血浆中保存胎儿的遗传物质DNA ，这使得使用孕妇外周血中的胎儿游离DNA来筛查胎儿遗传性疾病成为可能；2008年 ，基于高通量测序的无创产前筛查最先向临床转化 ，很快就形成了稳固成熟的检测系统；2011年 ，无创产前基因检测手艺最先临床应用并迅速在全球普及。
2016年 ，原国家卫生计生委员会宣布了《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断手艺规范》 ，划定了无创产前检测手艺的适用规模、临床服务流程、检测手艺流程等内容。除唐氏综合征外 ，无创产前筛查还可以同时筛查18三体综合征和13三体综合征。这三者都属于染色体病。
同年 ，升级版无创产前筛查手艺“无创Plus”最先了临床应用 ，从筛查3个疾病增添到筛查约100个疾病。“无创Plus”不但可以筛查常染色体和性染色体数目变异 ，还可以筛查染色体微缺失微重复综合征。
单基因病无创产前筛查无法筛出染色体病
在由遗传因素导致的出生缺陷中 ，单基因病占比高达22.2%。在所有的新生儿殒命病例中 ，因单基因病致死的累计占比20%。现在全球已发明8000余种单基因病 ，综合发病率高达1% ，其中99%以上的疾病无有用治疗方法。
“我国对胎儿染色体异常的产前筛查和产前诊断系统较为完整 ，而对单基因病的检测还相对薄弱。因此 ，阻断单基因病是我国新时期出生缺陷防控事情查漏补缺的要害环节。”黄荷凤在接受科技日报记者采访时说。
复旦大学隶属妇产科医院教授徐晨明先容 ，与染色体病差别 ，单基因病是由单个基因的一个或数个碱基突变引起。无创产前筛查通常使用的是低深度全基因组测序手艺 ，无法检测单个基因的单碱基突变或小的插入或缺失 ，而高深度的全基因组测序又不具备临床适用性。
无创产前筛查在单基因病的应用方面生长相对缓慢。但随着新手艺的一直泛起 ，单基因病无创产前筛查有了较大希望。2012年 ，英国率先批准两种骨骼发育相关单基因病即软骨发育不全和致死性骨发育不良的无创产前诊断；2017年 ，美国的贝勒医学院也推出了可以检测44种单基因病的无创产前筛查产品；2021年 ，我国北京博昊云天科技有限公司（以下简称博昊基因）、深圳华大基因股份有限公司等也陆续推出了单基因病无创产前筛查产品 ，然而这些产品只能检测单基因病 ，却不可检测染色体病。
“三合一”手艺实现同步筛查染色体异常和单基因病
染色体病与单基因病的分项检测使得产前筛查变得重大、本钱增添 ，怎样只举行一次检测就能同时筛查出染色体病与单基因病成为摆在科学家眼前的难题。
为此 ，黄荷凤团队团结博昊基因历经3年多研发 ，乐成开发出“协一律位基因靶向富集测序手艺” ，实现了高度均一地对目的染色体区域内单核苷酸多态性位点等位基因片断化DNA的富集 ，以爆发高信噪比的游离DNA测序数据。该团队使用新的基因组算法来剖析目的区域的测序深度、等位基因分数、连锁单核苷酸多态性 ，准确地将胎儿基因组与母体配景疏散 ，解决了无创产前筛查的手艺缺陷。
通过要害试剂、实验要领和生物信息算法的立异 ，该手艺首次实现了针对多种染色体非整倍体、染色体微缺失微重复和单基因病的同步无创产前筛查。
“在1129例回首性样本中 ，我们检测到54个胎儿染色体非整倍体、8个微缺失微重复和8个单基因变异 ，迅速度为100% ，特异度为99.3%。”作为论文第一作者和通讯作者之一 ，徐晨明先容 ，使用该手艺开发的“三合一”无创产前筛查产品NIPT2 Pro ，针对孕12周以上的单胎妊娠孕妇 ，只需10毫升外周血 ，一次采样就可以同步筛查胎儿115种常见、高发和效果严重的遗传性疾病。
“我们还举行了一项历时近2年的多中心前瞻性临床研究 ，即将形成科研效果。”黄荷凤体现 ，“将单基因病纳入现有的无创产前筛查系统具有显著的临床价值 ，将开启我国遗传性出生缺陷防控的新篇章。”
（文章泉源：科技日报）
克日 ，中国科学院院士、复旦大学隶属妇产科医院黄荷凤团队研发了一种全新的无创产前筛查（NIPT）要领 ，首次实现了对染色体病和单基因病的同步筛查 ，同时大幅提高了无创产前筛核对目的疾病的检测性能。相关研究论文克日在线揭晓于《细胞发明》杂志上。
出生缺陷是指出生前爆发的身体结构、器官功效或代谢异常 ，是导致新生儿和婴幼儿殒命、残疾的主要缘故原由。2010年全球疾病肩负研究显示 ，6.4%的新生儿殒命归因于出生缺陷 ，在所有殒命缘故原由中排名第五。
近年来 ，随着我国出生缺陷防治系统的一直完善 ，三级防控步伐深入实验 ，出生缺陷的防治事情取得了一定效果。但由于我国生齿基数大 ，每年新增出生缺陷患儿数仍有10万例左右。
无创产前筛查可将染色体病抹杀在“摇篮”里
从20世纪60年月最先 ，医生就接纳羊膜穿刺术抽取子宫内羊水举行唐氏综合征检测 ，可是这类侵入性的有创产前检测不但需要在特定医疗机构举行、由专业医生操作 ，并且还会带来一定的流产或者宫内熏染危害 ，不适用于大规模的孕妇普筛。
20世纪70年月 ，科研职员发明 ，孕妇外周血中妊娠相关血浆卵白A和甲胎卵白的浓度与唐氏综合征的患病危害有关。随后 ，科研职员最先接纳这些血清学指标来筛查唐氏综合征 ，即早孕期或中孕期的“血清学唐筛”。可是血清学唐筛也有显着的缺陷——假阳性率很高。血清学唐筛效果为高危害的胎儿有约莫40%是正常的。因此被诊断为唐筛高危害的产妇还需要举行羊膜穿刺术举行进一步的产前诊断 ，这又增添了侵入性操作相关的危害。
1997年 ，香港中文大学卢煜明教授发明孕妇血浆中保存胎儿的遗传物质DNA ，这使得使用孕妇外周血中的胎儿游离DNA来筛查胎儿遗传性疾病成为可能；2008年 ，基于高通量测序的无创产前筛查最先向临床转化 ，很快就形成了稳固成熟的检测系统；2011年 ，无创产前基因检测手艺最先临床应用并迅速在全球普及。
2016年 ，原国家卫生计生委员会宣布了《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断手艺规范》 ，划定了无创产前检测手艺的适用规模、临床服务流程、检测手艺流程等内容。除唐氏综合征外 ，无创产前筛查还可以同时筛查18三体综合征和13三体综合征。这三者都属于染色体病。
同年 ，升级版无创产前筛查手艺“无创Plus”最先了临床应用 ，从筛查3个疾病增添到筛查约100个疾病。“无创Plus”不但可以筛查常染色体和性染色体数目变异 ，还可以筛查染色体微缺失微重复综合征。
单基因病无创产前筛查无法筛出染色体病
在由遗传因素导致的出生缺陷中 ，单基因病占比高达22.2%。在所有的新生儿殒命病例中 ，因单基因病致死的累计占比20%。现在全球已发明8000余种单基因病 ，综合发病率高达1% ，其中99%以上的疾病无有用治疗方法。
“我国对胎儿染色体异常的产前筛查和产前诊断系统较为完整 ，而对单基因病的检测还相对薄弱。因此 ，阻断单基因病是我国新时期出生缺陷防控事情查漏补缺的要害环节。”黄荷凤在接受科技日报记者采访时说。
复旦大学隶属妇产科医院教授徐晨明先容 ，与染色体病差别 ，单基因病是由单个基因的一个或数个碱基突变引起。无创产前筛查通常使用的是低深度全基因组测序手艺 ，无法检测单个基因的单碱基突变或小的插入或缺失 ，而高深度的全基因组测序又不具备临床适用性。
无创产前筛查在单基因病的应用方面生长相对缓慢。但随着新手艺的一直泛起 ，单基因病无创产前筛查有了较大希望。2012年 ，英国率先批准两种骨骼发育相关单基因病即软骨发育不全和致死性骨发育不良的无创产前诊断；2017年 ，美国的贝勒医学院也推出了可以检测44种单基因病的无创产前筛查产品；2021年 ，我国北京博昊云天科技有限公司（以下简称博昊基因）、深圳华大基因股份有限公司等也陆续推出了单基因病无创产前筛查产品 ，然而这些产品只能检测单基因病 ，却不可检测染色体病。
“三合一”手艺实现同步筛查染色体异常和单基因病
染色体病与单基因病的分项检测使得产前筛查变得重大、本钱增添 ，怎样只举行一次检测就能同时筛查出染色体病与单基因病成为摆在科学家眼前的难题。
为此 ，黄荷凤团队团结博昊基因历经3年多研发 ，乐成开发出“协一律位基因靶向富集测序手艺” ，实现了高度均一地对目的染色体区域内单核苷酸多态性位点等位基因片断化DNA的富集 ，以爆发高信噪比的游离DNA测序数据。该团队使用新的基因组算法来剖析目的区域的测序深度、等位基因分数、连锁单核苷酸多态性 ，准确地将胎儿基因组与母体配景疏散 ，解决了无创产前筛查的手艺缺陷。
通过要害试剂、实验要领和生物信息算法的立异 ，该手艺首次实现了针对多种染色体非整倍体、染色体微缺失微重复和单基因病的同步无创产前筛查。
“在1129例回首性样本中 ，我们检测到54个胎儿染色体非整倍体、8个微缺失微重复和8个单基因变异 ，迅速度为100% ，特异度为99.3%。”作为论文第一作者和通讯作者之一 ，徐晨明先容 ，使用该手艺开发的“三合一”无创产前筛查产品NIPT2 Pro ，针对孕12周以上的单胎妊娠孕妇 ，只需10毫升外周血 ，一次采样就可以同步筛查胎儿115种常见、高发和效果严重的遗传性疾病。
“我们还举行了一项历时近2年的多中心前瞻性临床研究 ，即将形成科研效果。”黄荷凤体现 ，“将单基因病纳入现有的无创产前筛查系统具有显著的临床价值 ，将开启我国遗传性出生缺陷防控的新篇章。”
（文章泉源：科技日报）